苯丙酮尿症（PKU）作为一种常染色体隐性遗传病，其核心在于PAH基因的致病变异。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。STR分型检测为精准评估该基因的变异提供了可靠路径，尤其适用于核心家庭（先证者及其父母）的遗传咨询与风险评估。本检测通过分析PAH基因及其关联区域的短串联重复序列多态性，绘制出家系特异性遗传图谱，进而明确先证者的致病突变来源，区分纯合子与复合杂合子状态，并为后续可能的产前诊断提供关键信息。一次检测，价格区间为800-1500元，在7-10个工作日内，基于您提供的外周血样本，我们的实验室将为您提供一份详尽的遗传学报告。这不仅是一个诊断结论，更是制定个性化饮食管理方案、评估后代再发风险及指导家庭再生育决策的科学基石。
以上价格为桂林地区平乐亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. **临床确诊或高度疑似为苯丙酮尿症的患者**：用于明确遗传学病因，确认基因型。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. **已生育PKU患儿的父母**：了解自身携带者状态，明确致病突变的遗传来源，为家庭再生育提供准确的遗传风险评估。3. **有PKU家族史的健康个体**：进行携带者筛查，评估自身是否为无症状携带者。4. **需要进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的家庭**：需先通过此检测明确先证者及父母的基因型，为后续干预提供必要依据。
遗传咨询与家系评估
采集外周血样本
STR分型与家系共分离分析
发放含遗传咨询建议的正式报告
基因测序直接读取DNA碱基序列，寻找点突变或小片段变异。本产品采用的STR分型是一种连锁分析方法，通过追踪与致病基因紧密连锁的遗传标记在家系中的传递规律，来间接推断致病等位基因的来源与状态。对于PKU这类已知致病基因的疾病，STR分型在家系分析、特别是当测序未发现明确致病突变或需进行快速家系追踪时，具有重要价值。
意义重大。PKU是隐性遗传病，患儿父母必然是致病基因的携带者。通过STR分型对父母和患儿进行检测，可以明确父母各自携带的致病等位基因，绘制出该家庭的独特“遗传指纹”。这不仅能100%确认诊断，更重要的是，可以精准计算出未来每一次生育时，子女患病的理论风险（25%），并为可能需要的产前诊断提供不可或缺的比对信息。
首先，请携带报告与临床医生（通常是儿科遗传代谢专科医生或遗传咨询师）进行深入解读。医生将结合临床表现和基因报告，为您制定或调整患儿的终身饮食管理方案（低苯丙氨酸饮食）。对于有再生育计划的家庭，报告是进行产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的必需前提。我们建议将报告作为家庭重要的健康档案永久保存。
