【案例解析】张女士，38岁，因高龄妊娠且早期超声提示胎儿颈部透明带增厚，医生建议进行产前遗传学诊断。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。传统染色体核型分析需等待2-3周，而孕周已接近18周，时间紧迫。经推荐，她选择了STR快速产前诊断检测，仅用3个工作日便获得了明确结果：胎儿21号染色体存在三体（唐氏综合征）高风险。这一快速、精准的结果为张女士和临床医生争取了宝贵的决策时间，使其能及时进行后续咨询与干预。本检测采用荧光PCR毛细管电泳技术，通过对特定短串联重复序列（STR）进行高精度分析，能高效检测染色体非整倍体异常（如21、18、13、X、Y染色体数目异常），尤其适用于需要快速获取结果的临床紧急或焦虑情况。检测可灵活选择绒毛、羊水、脐带血或外周血样本，若需排除母源污染，加做母血STR对比即可。
以上价格为桂林地区平乐亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下情况：1. 产前筛查（如唐筛、NIPT）提示高风险的孕妇，需快速确诊；2. 孕期超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏畸形等），需排除染色体异常；3. 高龄孕妇（≥35岁）直接进行产前诊断时，希望缩短等待焦虑期；4. 有不良孕产史（如反复流产、畸形儿史）的夫妇；5. 因医学或心理原因，需要尽快明确胎儿染色体状况以进行临床决策的孕妇。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。请注意，本检测主要用于常见染色体数目异常快速筛查，对于染色体微缺失/微重复或单基因病，需结合其他检测项目。
临床评估与咨询
样本采集与寄送
实验室检测与质控
报告审核与发放
不能完全替代。STR检测主要针对染色体数目异常，速度快。而染色体核型分析可观察全部染色体的结构和数目，是诊断的金标准，但耗时较长。两者常互为补充，临床医生会根据具体情况建议选择或联用。
不是。本检测主要针对指定的几种常见染色体数目异常。正常的STR结果不能排除染色体微结构异常、其他染色体异常、以及众多的单基因遗传病和先天性畸形。需结合超声检查及其他产前筛查/诊断项目综合评估。
加做母亲外周血对照（母血STR）主要用于鉴别诊断样本中是否混入了母体细胞。尤其是在绒毛样本中，母体污染可能影响结果准确性。通过对比，可以确保检测到的STR信息完全来源于胎儿，从而保证结果的可靠性。
