在临床实践中，我们常遇到症状复杂、诊断不明的患者。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。比如，一位5岁患儿，表现为发育迟缓、多发畸形和癫痫，历经多项常规检查却未能确诊，家庭承受着巨大的精神与经济压力。这就是全外显子测序（WES）技术发挥关键作用的典型场景。纳昂达-10G（单样本）正是针对这类需求设计的专业检测方案。该产品采用二代测序技术，对人基因组中约2万多个基因的外显子区域（约占基因组1%，却承载了约85%的致病突变）进行深度测序，结合专业的生物信息学分析与临床解读，旨在从基因层面追溯疾病根源。其核心价值在于，通过一次检测，系统性地筛查单基因遗传病的潜在致病突变，为临床诊断提供关键分子证据，辅助明确诊断、指导治疗选择、评估疾病预后及家庭再发风险。与传统基因检测相比，其覆盖面更广，发现致病突变的几率更高，尤其适合应对疑难杂症。
以上价格为桂林地区平乐亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下有明确临床指征的个体及家庭：1. 临床表型复杂、高度怀疑为遗传病但常规检测未能确诊的患者，如不明原因的智力/发育障碍、多发畸形、神经肌肉疾病等；2. 有明确遗传病家族史，希望明确自身或后代患病风险的个体；3. 已确诊或疑似遗传病，但需要进一步明确具体致病基因和突变位点以指导精准治疗和管理的患者。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。需注意，本检测为医学检测，应在临床医生或遗传咨询师的评估与指导下进行，以确保检测的必要性并正确理解报告结果。不建议用于无临床症状的健康人群的普通筛查。
临床评估与咨询
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读发放
不能。全外显子测序主要针对由外显子区域编码序列变异导致的单基因遗传病，覆盖大部分已知致病基因。但它无法检测基因非编码区（如调控区域）、大片段结构变异（除非有特殊设计）、动态突变（如部分三核苷酸重复扩增）以及线粒体基因变异等。对于某些情况，可能需要结合其他技术进行综合检测。
阴性结果可能意味着：1. 患者的疾病可能并非由目前已知的外显子区致病突变引起；2. 病因可能涉及非编码区变异、结构变异或其他机制；3. 可能存在技术局限未能检出的变异。阴性结果不能完全排除遗传病的可能，临床诊断仍需结合患者的具体表型、家族史及其他检查结果综合判断。
VUS是指现有证据不足以明确判断其致病性的遗传变异。在报告中会明确标注。对于VUS，不建议直接用于临床决策。通常建议：1. 结合患者及家系成员的临床表型进行综合评估；2. 对患者父母进行该位点的验证（家系共分离分析），有助于判断其临床意义；3. 关注相关医学研究的进展，未来随着证据积累，VUS可能会被重新分类。临床医生和遗传咨询师会就此提供具体建议。
