临床案例：一位7岁患儿因不明原因发育迟缓、智力障碍辗转多家医院，常规检查均未发现明确病因。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。在医生建议下，患儿及其父母接受了全外显子测序分析（家系）。检测结果发现患儿携带一个新发的、致病性明确的基因突变，该突变与一种罕见的神经发育障碍综合征高度相关。这一发现不仅为患儿的确诊提供了关键分子证据，明确了疾病根源，更重要的是，为家庭后续的遗传咨询、生育规划以及针对性的康复管理提供了清晰的科学依据。 本产品【纳昂达-10G（家系）】正是基于此类临床痛点而设计。它采用高通量二代测序技术，对家系成员（通常为先证者及其父母）的约2万个基因的外显子区域进行深度测序与生物信息学分析。通过家系数据比对，能高效地区分遗传自父母的变异与患儿自身的新发突变，极大提高了对孟德尔遗传病（单基因病）的病因检出率。报告周期控制在8-12个工作日，为临床诊断争取了宝贵时间。
以上价格为桂林地区平乐亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有明确临床表型、疑似为单基因遗传病，但通过常规检查或靶向基因检测未能找到病因的患者及家庭。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。典型情况包括：1. 原因不明的智力障碍、发育迟缓、多发畸形患儿；2. 具有复杂神经系统症状（如癫痫、共济失调）难以归类者；3. 有家族遗传病史，需明确致病基因以进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测的家庭。对于散发病例，家系检测（父母+先证者）是解读新发突变、验证遗传模式的关键。
临床评估与咨询
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告出具与遗传咨询
家系检测是精准解读的关键。通过对比父母与孩子的基因数据，可以快速判断孩子携带的突变是遗传自父母（明确遗传模式）还是自身新发的。这能极大提高致病性判读的准确性，是解读复杂变异、尤其是隐性遗传病复合杂合突变的黄金标准。
不能。它主要针对由基因外显子区域变异引起的单基因遗传病，覆盖已知相关疾病约85%以上。但对于基因非编码区（调控区）、大片段结构变异（如部分缺失/重复）、动态突变（如三核苷酸重复扩展）以及多基因复杂疾病，其检出能力有限。医生会根据表型判断是否适合或需要补充其他检测。
VUS是指现有证据不足以明确其致病性的基因变异。这是当前基因检测中的常见挑战。我们的报告会清晰标注VUS，并基于现有数据库和文献提供解读。我们建议：1. 此类结果不作为临床确诊依据；2. 可与临床表型结合，由遗传咨询专家进行综合评估；3. 随着科学研究进展，部分VUS在未来可能会被重新分类，可关注后续的数据库更新信息。
