当临床常规检测无法明确病因，或家族中存在相似但诊断不明的遗传性疾病时，【全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）】为您提供了更深层的解决方案。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品区别于个人单样本检测的核心在于“家系分析”。我们不仅对先证者（通常为患者）进行高深度（10G数据量）的全外显子组测序，还同时检测其父母的关键样本。通过“父母-子代”三方数据的生物信息学比对与共分离分析，我们能高效过滤大量人群中常见的良性基因变异，精准锁定那些“从父母遗传而来”或“新发”的致病性突变，极大提高了致病变异的检出率与解读准确性。该检测覆盖了与人类疾病相关的超过2万个基因的外显子区域，尤其适用于复杂、罕见或临床表现不典型的遗传病探寻。我们承诺在8-12个工作日内，为您提供一份详尽的分子诊断报告，为后续的精准诊疗、家族遗传咨询和生育指导奠定坚实的科学基础。
以上价格为桂林地区平乐亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于：1. 临床高度怀疑为遗传性疾病，但经过常规基因检测或靶向Panel检测未找到明确病因的患者及其核心家庭成员；2. 家族中存在多名成员患有相似症状，但无法确诊，希望通过家系分析追溯遗传根源的家庭；3. 已生育过遗传病患儿或有相关家族史，希望进行病因确诊并为再次生育提供遗传学依据的夫妇；4. 患有罕见病、综合征或临床表现复杂多样的患者，需要利用家系数据辅助进行变异致病性判读。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
咨询预约
样本采集
实验室检测
报告发放
最核心区别在于数据分析逻辑。个人版仅分析个体数据，需在海量变异中人工筛选致病位点，难度大。家系增强版通过同步分析父母数据，能快速识别出“新发突变”或符合特定遗传模式（如常染色体隐性）的复合杂合突变，利用遗传学原理直接缩小致病候选范围，解读更精准、结论更可靠。
可以检测，但解读效能会有所降低。我们强烈建议父母双方同时参与，以获得最完整的遗传信息进行比对。若一方确实无法提供，实验室可利用现有家系数据进行部分分析，但某些情况下的结论确定性可能受到影响。请在咨询时告知此情况，由遗传咨询师为您评估最佳方案。
这指的是在当前医学认知和数据库信息下，无法明确判断该基因变异是致病性还是良性。这是高通量测序中的常见现象。我们的家系分析有助于为这类变异提供重要的遗传模式线索（例如是否来自未患病的父母），从而辅助其临床意义的长期追踪与重新分类。报告会对此类变异进行备注，建议结合临床定期复查。
