当面对复杂、罕见或诊断不明的遗传性疾病时，传统的单基因检测往往像大海捞针。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。全外显子基因测序家系检测则提供了一种高效的系统性解决方案。我们通过一个实际案例来理解其价值：一位5岁患儿，表现为不明原因的生长发育迟缓、智力障碍和特殊面容，辗转多家医院未能确诊。通过采集患儿及其父母的‘外周血’样本，进行STR分型验证样本关系后，实施家系全外显子测序。分析发现，患儿在某个与神经发育相关的基因上存在一处新发的、父母均不携带的致病性突变，从而明确了诊断，为家庭的再生育指导提供了关键依据。该检测能在约‘20-30个工作日’内，对全家系成员进行约20000个基因的编码区深度分析，相比逐一排查，能显著缩短诊断周期，是临床遗传病诊断的‘利器’。其价格区间为4100-8000元，具体取决于分析策略和报告解读深度。
以上价格为桂林地区平乐亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 临床高度怀疑为遗传性疾病，但表型复杂、非特异性或常规检查无法确诊的患者及家属；2. 有明确遗传病家族史，希望通过基因检测明确病因并进行遗传风险评估的家庭；3. 已生育过遗传病患儿的夫妇，希望进行病因追溯和为再次生育提供产前诊断依据；4. 患有罕见病，需要进行全面基因筛查以寻找治疗靶点或入组临床试验的患者。作为桂林地区值得信赖的检测机构，平乐亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
临床咨询与评估
家系样本同步采集
实验室检测与生物信息分析
报告撰写与发放
STR分型是通过分析短串联重复序列来精确鉴定个体间亲缘关系的技术。在全外测序前进行，是为了从源头确认提供的‘父母-子’样本确实存在生物学亲缘关系。这是家系分析逻辑的基石，能有效避免因样本混淆或亲缘关系不符导致的全部数据分析和结论错误，保障报告的严肃性与准确性。
这是一个严谨的医学检测流程所需的时间。它包括了样本运输、DNA制备、高质量测序、海量数据的生物信息学分析（家系数据需联合比对和过滤），以及最耗时的临床解读环节——遗传专家需要将基因变异与患者的详细临床表型进行关联、查询数据库、依据国际指南评估致病性，并撰写具有临床指导意义的报告，每一步都关乎诊断的准确性，不可仓促。
这是基因检测中常见的情况。我们的报告会清晰标注此类变异，并说明当前证据不足以判定其致病性。我们会建议定期（如1-2年）进行数据重分析，因为全球的基因数据库和医学认知在不断更新，过去‘意义未明’的变异可能在未来获得新的证据而被重新分类。同时，报告也会提供针对该变异后续可进行的家庭内共分离分析等验证建议。
